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ESTUDO DE EVENTOS PRÉ-NATAIS NA
SÍNDROME DE MOEBIUS1
Esther Maria Thereza Guerreiro2, Regina Maria Lugarinho da Fonseca3, A Síndrome de Moebius, ou Diplegia Facial Congênita é caracterizada por paralisia do VI e VII pares de nervos cranianos. A face deste paciente é muito característica, porque a diplegia facial provoca o aspecto de máscara com ausência da mímica facial.
A descrição clínica da síndrome ampliou-se após o estudo de Henderson, em 1939, que fez uma revisão de 61 pacientes. As características clínicas mais importantes, que ele encontrou, foram: paralisia facial do tipo periférico, geralmente bilateral do VI e VII nervos cranianos, atrofia da musculatura lingual e outra anomalias musculares e ósseas, localizadas com maior freqüência nos membros superiores e inferiores na sua porção distal ; ausência de mímica facial, defeitos oculares, estrabismo convergente e, em alguns casos divergente; lagoftalmia e ptose palpebral e, em alguns casos, atrofia do nervo ótico.
publicações que representamrelatos de casos de síndrome deMoebius. Dentre os diferentes Realizar uma revisão da literatura sobre os eventos pré-natais associados à Síndrome de Moebius, as alterações genéticas, as síndromes associadas e os pares de nervos cranianos afetados eventos pré-natais, alteraçõesgenéticas, anomalias associadas eos pares de nervos cranianos Utilizando-se a palavra-chave “Moebius” foi realizada uma revisão de relatos de casos clínicos da síndrome de Moebius publicados na literatura nacional e estrangeira, coletados a partir das bases de dados Medline e OMIM, período de 1957 a 2003. Foi dada ênfase ao número de casos estudados, aos eventos pré-natais, às alterações genéticas, às síndromes associadas e os pares de nervos cranianos afetados.
relatados quatro casos comanomalias cromossômicasdiferentes. Artrogripose foi aanomalia mais freqüentemente 1. Trabalho realizado no Curso de Pós-Graduação stricto sensu 2. Aluna do Curso de Pós-Graduação stricto sensu (Mestrado) em Neurologia e Professora da Disciplina de Ginecologia da UNIRIO.
diversos eventos pré-natais,especialmente exposição aomisoprostol. A observação de dezembro - 2004 - Vol XVII - Edição Especial Os resultados abaixo discriminados referem-se aos eventos observados no primeiro trimestre da gestação, e encontram-se tabulados Reed, H. Grant, W. (1957) fizeram um relato de 7 casos da Palavras-chave: Síndrome de
Síndrome de Moebius, cujos eventos pré-natais foram: Rubéola (1 caso); talidomida (1 caso) e Hemorragia (4 casos), todos ocorridos no primeiro trimestre da gestação. Não foram relatadas anormalidades do cariótipoe os nervos cranianos foram o VI e o VII e em 4 casos o IX e o XII.
ABSTRACT
Kawai, M. Momoe, T. (1990) relataram um caso da síndrome de Moebius que apresentava hipogonadismo hipogonadotrófico. Nervoscranianos afetados foram o VI e o VII.
Donahue. Broad (1993) relataram um caso de síndrome de Moebius, com alteração cromossômica: translocação entre os cromossomos I e 11. A síndrome associada foi a síndrome de Poland.
Nervos cranianos afetados, VI e VII.
Kremer, H. Kuyt, L. (1996) relataram quatro casos de Síndrome de Moebius observados numa família alemã que mostrava ligação gênica na região 3q23. Nervos cranianos afetados VI e VII.
Nishikava, A. Ichiyama, T. (1997) relataram um caso de Síndrome de Moebius, cuja alteração genética foi uma translocação recíproca entre os cromossomos 1 e 2. Nervos cranianos afetados: VI e VII.
Gonzalez, CH. Vargas, FR. Alvarez – Perez, AB. (1993) relataram sete casos da síndrome de Moebius em que as mães usaram misoprostol no primeiro trimestre da gestação. A síndrome associada foi a artrogripose em 5 casos. Nervos cranianos afetados: VI e VII.
Coelho, HL. Teixeira, AC. (2000) relataram quinze casos de síndrome de Moebius em que as mães usaram misoprostol no primeiro trimestre. A síndrome associada foi a artrogripose em 5 casos. Nervos Moreira, ATR. Teixeira, S. (2001) relataram um caso de síndrome de Moebius em que a mãe teve hemorragia no primeiro trimestre da gestação. A síndrome associada foi a artrogripose. Os nervos cranianos Guerra, S. Salazar, A. Brito Arreaza, A (2003) relataram um caso de síndrome de Moebius, em que a mãe fez uso do misoprostol no primeiro trimestre. Nervos cranianos afetados: VI e VII.
Servin , R. Lopes Lecube, M. Medina, A (2003) relataram três casos de síndrome de Moebius. Em um caso a mãe teve hemorragia no primeiro trimestre, e em dois casos as mães usaram misoprostol.
Nervos cranianos afetados: VI e VII.
dezembro - 2004 - Vol XVII - Edição Especial Os 10 autores estudaram 41 casos da Síndrome de Moebius.
malies is indicative of geneticheterogeneity in Moebius Os eventos pré-natais todos ocorreram no primeiro trimestre da gestação e, em ordem de freqüência, foram: Misoprostol – 26 casos =63,4%, Sangramento genital – 5 casos = 12,2%, Hipertermia – 1 caso = Key-words: Moebius
2,4%, Talidomida – 1 caso = 2,4%, Rubéola – 1 caso = 2,4%. Observação: dos 41 casos estudados, 33 foram relacionados a eventos no pré-natal.
Alterações genéticas foram observadas em 6 casos: transmissão autossômica dominante: 4 casos,.Translocação entre os cromossomos 1e 11: 1 caso.Ligação gênica com 3q23 em família com transmissãoautossômica dominante da síndrome de Möbius: 4 casos.Translocaçãorecíproca entre os cromossomos 1 e 2: 1 caso.
Anomalias / síndromes associadas:Síndrome de Poland – 1 caso = 2,4%,Hipogonadismo hipogonadotrófico – 2 casos = 4,8%,Artrogripose– 11 casos = 26,8%, O VI e VII estiveram comprometidos nos 41 casos (100%) e, em 4 casos havia comprometimento também do IX e XII.
1 - Há uma forte associação entre a etiologia da síndrome de Moebius e os eventos do pré-natal no primeiro trimestre, destacando-seo uso do misoprostol .
2 - A descrição de anomalias cromossômicas, algumas recorrentes, associadas à síndrome de Moebius, sugere heterogeneidade genética.
3 – A anomalia mais freqüentemente associada à síndrome de 4 – Os pares cranianos afetados na síndrome de Moebius foram, em 100% dos casos, o VI e VII pares cranianos.
COELHO HL, TEIXEIRA AC. Misoprostol and illegal abortion in Fortaleza - Brazil. Lancet,1993, 341: 1261 – 1263.
DONAHUE SP. WENGER SL.: Broad – Spectrum Moebius Syndrome Associated with a 1;11 chromosome translocation. OphthalmicPaediat. Genet., 1993,14: 17-21 GONZALEZ CH. VARGAS FR. Alvarez Perez AB.: Limb deficiency with or without Moebius associated with Misoprostol. AmerJ Med Genet, 1993; 47: 59–64.
dezembro - 2004 - Vol XVII - Edição Especial HENDERSON JL; The congenital facial diplegia syndrome: Clinical features, pathology and aetiology. A review of sixty one cases.
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REED H GRANT W. Moebius Syndrome. BR J Ophthalmol, Epidemiologia de Malformações Congênitas em el hospital Ruiz Y Paezde Ciudad Bolivar. Invest Clínica, 2001, 30:159 a 172.
SERVIN R. LOPEZ LECUBE M. Syndrome of Moebius and Misoprostol. Revista de Pósgrado de La Catedra de Medicina deCorrientes, 2003, 127:16–17.
TABELA 1: Relatos dos casos clínicos da Síndrome de Moebius.
Obs.: O espaço tracejado (------) significa a não ocorrência correspondente aos respectiv os itens .
dezembro - 2004 - Vol XVII - Edição Especial

Source: http://www.neurologiarj.com.br/publica/2004.26A.pdf