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“SALUTE PER TUTTI: ANCHE PER I CITTADINI
CON MALATTIE RARE”
Scorporare farmaci orfanie quelli per le malattie rare dal tetto di spesa del 13%. Questo l’impegno che Nello Martini,
Direttore Generale presso la Direzione farmaci e dispositivi medici del Ministero della Salute, ha preso a Roma al congresso
“Health for all”. Voluto e organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare, “Healt for all: anche per i cittadini
con malattie rare”, svoltosi a Roma il 27/28 ottobre presso l’Istituto Superiore di Sanità, ha puntato ad illustrare le attività
scientifiche ed istituzionali intraprese sia in Italia che all’estero sui farmaci orfani e le malattie rare in genere.
Non solo, l’occasione si è rivelata preziosa per riunire associazioni per malattie rare e riprendere il dibattito sostitutivo all’in-
terno della Consulta Nazionale delle Associazioni.
Una unanimità sulla definizione di “malattie rare” non c’è: in Italia vengono definite rare le malattie che hanno una inci-
denza di 1 su 5.000 casi. Per l’Unione Europea, invece, l’incidenza è di 5 casi su 10.000, mentre il Congresso degli Stati Uniti
ha fissato la soglia di 20.000 casi “rari” sul totale della popolazione americana.
Perfetto è l’accordo su quale sia l’identità di queste patologie: scarsamente conosciute e studiate, spesso ignorate, possono
colpire in tutte le età, avere come bersaglio qualunque organo o apparato, portare ad una mortalità precose, sfociare in esiti
cronici e gravemente invalidanti.
C’è poi un altro dato importante che aiuta ad inquadrare la contraddizione di queste malattie: seppure prese singolarmente
molte contano pochissimi casi, magari due o tre su tutta la popolazione, riunendo tutti i casi già ora conosciuti si raggiungo-
no cifre complessive di tutto rispetto. Ad oggi, infatti, gli italiani affetti da malattie rare sono circa 1 milione.
Si comprende così, perchè sono al centro di un dibattito generale che negli ultimi anni si è sviluppato a livello europeo, cen-
trandosi sia sugli aspetti scientifici che su quelli normativi, tesi a regolamentare e definire meglio un problema da sempre
percepito come reale ma mai di fatto affrontato seriamente.
In Italia, in recepimento delle misure normative emesse dall’UE nel 1999, è stato concepito un vasto progetto-obiettivo, fon-
dato sul Decreto Ministeriale n. 131/2000 e poi regolamentato dal successivo DM n. 279/2001, che costituisce un grande con-
tenitore comprendente circa 350 malattie identificabili - tra cui l’emofilia e tutte le coagulopatie emoraggiche e le talassemie
- (ricordiamo che per l’Organizzazione Mondiale della Sanità il n umero complessivo di malattie rare è di 5000).
Sono tutte di esclusiva competenza di una grande rete nazionale, compito della quale è lo sviluppo di conoscenze aggiorna-
te sulla presenza, diffusione, sorveglianza, prevenzione e cura delle malattie rare in Italia.
Tali compiti sono concretizzati nella compilazione di un nuovo, ampio, articolato e aggiornato Registro Nazionale di pazien-
ti e malattie rare; nonché dalla definizione delle prestazioni sanitarie ritenute essenziali per gli scopi della rete e pertanto
esenti da ticket o altri oneri per il paziente.
La struttura organizzativa è piramidale. Al vertice vi è il Centro Nazionale Malattie Rare, facente parte dell’Istituto Superiore
di Sanità, massimo organo tecnico scientifico afferente al Ministero della Salute.
A livello gerarchico medio sono collocati i Centri Interregionali che hanno compiti di collettori dei dati da far giungere al
Centro Nazionale e di coordinamento della capillare struttura di Presidi medici per le stesse malattie rare, che costituiscono
la base locale territoriale.
“Le malattie rare rappresentano un problema di sanità pubblica - ha esordito la dottoressa Domenica Taruscio responsabile del
Centro - mancanza di trattamento e riabilitazione, mancanza di informazione, difficile accesso ai servizi sanitari”.
Sono alcuni punti di debolezza dell’approccio italiano alle malattie rare evidenziato dalla relatrice, che ha poi messo in luce
il metodo costruito dall’Istituto Superiore di Sanità che lo vede al centro di un sistema di attività di ricerca che comprende il
progetto sulla standardizzazione dei test genetici di nuova generazione, la nuova rete sentinella “Spe.Rare” riservata ai medi-
ci pediatrici, i farmaci orfani, il Registro Nazionale, l’attività di formazione per operatori sanitari, la rete internazionale di isti-
tuzioni sanitarie pubbliche nel campo delle malattie rare denominata “Nephrid - Network of Public Healt Instituzion of Rare
Disease”, per terminare con l’attività informativa pubblica ed il rapporto di collaborazione con le associazioni di volontaria-
to per le malattie rare riunitesi nella Consulta nazionale.
In conclusione, la dott.ssa Taruscio ha presentato il nuovo sito tematico riservato che l’Istituto Superiore di Sanità ha messo
a disposizione di medici e pazienti come luogo virtuale di informazione e aggiornamento.
L’indirizzo web è: www.malattierare.iss.it
Il dott. Martini ha messo in evidenza come il contesto culturale e normativo relativo ai farmaci per le malattie rare prenda
vita da un percorso che parte dall’etica e sfoci nel risultato normativo anche attraverso la deontologia medica.
Ha ,spiegato come di questo contesto facciano parte anche due tipi di rapporto che si snodano su binari paralleli: da una
parte il rapporto domanda offerta e dall’altro il Sistema Sanitario Nazionale ed il mercato farmaceutico.
“Naturalmente - ha detto - il termine di farmaco “salvavita” ha rappresentato un limite sia alla ricerca che al sapere biomedico”.
Ha riconosciuto anche che “le associazioni di pazienti si sono rivelate protagoniste inattese” della riflessione in atto presso gli orga-
ni istituzionali nazionali, che vede l’attuale sistema di rimborsabilità dei farmaci del Servizio Sanitario Nazionale col tetto del
13% “vecchio e inadeguato per le malattie rare”. Il motivo di questa inadeguatezza viene sottolineato come la consapevolezza che
i farmaci per le malattie rare posseggano un “valore etico e biomedico che va ben al di là del prezzo commerciale”.
Il congresso romano è stata anche l’occasione per farer il punto sullo stato del Registro. Si è occupato di questo il dott. Paolo
Salerno, ricercatore del Centro, che ha definito gli obiettivi generali, ovvero essere d’ausilio per la “programmazione nazio-
nale e regionale per gli interventi sanitari e la sorveglianza epidemiologica delle malattie rare”.
Sono anche stati sintetizzati anche gli obiettivi specifici del Registro che sono: “conoscere l’incidenza delle malattie rare sul territo-
rio; disegnare dei percorsi diagnostici e terapeutici; permettere dei confronti tra gli operatori sanitari”.
Il Registro, istituito nel 2001, ha contato a tutt’oggi 1784 casi.
Nota dolente espressa senza riserve dal dott. Salerno, è l’incertezza nella partecipazione alla registrazione dei casi da parte
del maggior numero dei Presidi già identificati e accreditati. Senza contare il fatto rilevante che esistono molte importanti
regioni che ancora non hanno identificato i loro presidi medici territoriali.
Pur in questa consapevolezza e persistente stato iniziale del progetto sono già rilevabili alcuni dati nuovi ed interessanti: lemalattie rare identificate sono 526 con un 37% di patologie aventi caratteristiche che difficilmente le rendono collocabili siatra le malattie rare che tra quelle non rare.
Il dott. Salerno ha invitato le associazioni di volontariato affinchè facciano pressione nelle sedi locali competenti affinché sigiunga presto ad una attività “a regime” ed uniforme su tutto il Paese, per la compilazione di questo importante strumentoqual’è il Registro.
“Healt for all” ha anche permesso la partecipazione attiva delle associazioni di volontariato per le malattie rare, presenza chevuole essere un segno del ruolo sempre più protagonista che le associazioni possono raggiungere nel dibattito sanitario nazio-nale e nella programmazione.
Maria Antonietta Ricci della Federazione delle Associazioni per la Sindrome di Prader-Willi, ha messo in evidenza l’impor-tanza del ruolo possibile delle associazioni.
Chiaro drammaticamente presente nella vita quotidiana dei pazienti il concetto che ha concluso la sua relazione: “Nessunalegge di fatto promulga dei diritti esigibili - constatazione frutto di una ricognizione attenta operata sulle normative vigenti per idisabili - in quanto ogni servizio esigibile lo è in ambito delle risorse disponibili in bilancio”.
A conclusione delle due giornate romane, c’è stato un dibattito che ha dato voce a tutte le associazioni presenti e che ha presocorpo rivitalizzando nelle associazioni stesse il sentimento di appartenenza ad un gruppo più ampio e richiamabile ad unruolo più propositivo.
L’Associazione Sarda Coagulopatici Emorragici - ASCE, nella persona del suo presidente, Nicola Spinelli, ha informatomeglio dell’avvenuta creazione della nuova Agenzia Unica del Farmaco presso il Ministero della Salute. “L’agenzia - ha spie-gato Spinelli - sostituirà l’attuale CUF e ne supererà anche i compiti. Questa agenzia avrà l’assoluto potere riguardo i farmaci in Italia.
Deciderà quali inserire e togliere dal prontuario; deciderà il prezzo; controllerà come sono prodotti e venduti e gli effetti che avranno”.
Ma la novità più importante dell’agenzia è che istituirà un fondo per finanziare i farmaci orfani e la rete per le malattie rare.
Il presidente dell’ASCE si è poi soffermandosi su uno dei motivi che, a suo parere, blocca la realizzazione pratica della rete, ovvero che i costi ulteriori portati dallarealizzazione della rete gravano sulleUSL territoriali già esauste finanziaria-mente.
L’istituzione del fondo apre la stradaforse più importante verso una reale rea-lizzazione della rete.
Da qui la proposta rivolta alle associazio-ni presenti che alla direzione del CentroNazionale Malattie Rare: “come ConsultaNazionale delle Associazioni Malattie Raredobbiamo inoltrare al Ministero formalerichiesta che nel Comitato di gestionedell’Agenzia Unica del Farmaco, sia compresain un ruolo consultivo la stessa Consulta.
Inoltre proporre che nel fondo siano compresianche i prodotti in uso ai coagulopatici emor-ragici, così da sgravare ulteriormente i costidalle USL aventi coagulopatici emorragici tragli assistiti”. Regioni che non hanno ancora individuato Presidi
Presidi Accreditati dalle singole Regioni
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